| -:-вернуться в раздел
заболевания-:- -:-заболевания-:-
ГАЛАКТОЗЕМИЯ-наследственное
заболевание, в основе
которого лежит метаболический блок на пути
преобразования галактозы в глюкозу.
Этиология, патогенез. Галактоза, поступающая с
пищей в
составе молочного сахара -лактозы, подвергается
фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат;
дальнейшее его превращение при заболевании не
происходит
в связи с наследственным дефектом ключевого
фермента
-галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза
и
галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и
тканях,
оказывая токсическое действие на ЦНС, печень,
хрусталики
глаз, что определяет клинические проявления
болезни. Тип
наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.
Клиническая картина. Заболевание проявляется в
первые
дни и недели жизни выраженной желтухой,
увеличением
печени, неврологической симптоматикой (судороги,
нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем
обнаруживается отставание в физическом и
нервно-психическом развитии, возникает
катаракта. Тяжесть
заболевания может значительно варьировать;
иногда
единственным проявлением галактозомии бывают
лишь
катаракта или непереносимость молока. Один из
вариантов
болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно,
хотя
отмечена склонность таких лиц к хроническим
заболеваниям
печени.
При лабораторном исследовании в крови
определяется
галактоза, содержание которой может достигать 0,8
г/л;
специальными методами (хроматография) удается
обнаружить галактозу в моче. Активность
галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в
эритроцитах резко
снижена или не определяется, содержание
галактозо-1
-фосфата увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой.
При
наличии желтухи нарастает содержание как
прямого
(диглюкуронида), так и непрямого (свободного)
билирубина. Характерны и другие биохимические
признаки
поражения печени (гипопротеинемия,
гипоальбуминемия,
положительные пробы на нарушение
коллоидоустойчивости
белков). Значительно снижается сопротивляемость
по
отношению к инфекции.
Диагноз. Позитивные пробы на сахар и обнаружение
галактозы в моче в первые дни жизни, а также
уровень ее в
крови более 0,2 г/л требуют специального
обследования
ребенка на галактоземию. Существуют специальные
флуорометрические, спектрофотометрические и
радиометрические методы определения активности
галактозо-1 -фосфат-уридил-трансферазы, которые
выполняются в централизованных биохимических
лабораториях.
Дифференциальный диагноз проводится обычно с
сахарным
диабетом.
Лечение. При подтверждении диагноза необходим
перевод
ребенка на питание с исключением главным образом
женского молока. Для этого разработаны
специальные
продукты:
сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит.
Рекомендованы
заменные переливания крови, дробные
гемотрансфузии,
вливания плазмы. Из лекарственных препаратов
показано
назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы,
комплекс
витаминов.
Прогноз. Тяжелые формы заканчиваются летально в
первые
месяцы жизни, при затяжном течении на первый план
могут
выступать явления хронической недостаточности
печени
или поражения ЦНС.
Профилактика. Показана высокая эффективность
раннего
выявления беременных в семьях высокого риска и
антенатальной профилактики, состоящей в
исключении
молока из диеты беременных. Учет семей риска
позволяет
рано, т. е. еще в доклинической стадии,
подвергнуть
специальному обследованию новорожденного и при
положительных результатах перевести его на
безлактозное
вскармливание. Для раннего выявления предложены
также
специальные скрининг-программы массового
обследования
новорожденных.
-:-заболевания-:-
-:-вернуться в раздел
заболевания-:- |
|
