| -:-вернуться в раздел
заболевания-:- -:-заболевания-:-
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
- тяжелое наследственное заболевание,
которое характеризуется главным образом
поражением
нервной системы.
Этиология и патогенез. В результате мутации гена,
контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы,
развивается метаболический блок на этапе
превращения
фенилаланина в тирозин, вследствие чего основным
путем
преобразования фенилаланина становится
дезаминирование
и синтез токсических производных -
фенилпировиноградной, фенил-молочной и
фенилуксусной
кислот. В крови и тканях значительно
увеличивается
содержание фвнилаланина (до 0,2 г/л и более при
норме
0,01-0,02 г/л). Существенную роль в патогенезе болезни
играет недостаточный синтез тирозина, который
является
предшественником катехоламинов и меланина.
Заболевание
наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Клиническая картина. Признаки фенилкетонурии
обнаруживаются уже в первые недели и месяцы
жизни. Дети
отстают в физическом и нервно-психическом
развитии;
отмечаются вялость, чрезмерная сонливость или
повышенная раздражительность, плаксивость. По
мере
прогрессирования болезни могут наблюдаться
эпилептиформные припадки - развернутые
судорожные и
бессудорожные типа кивков, поклонов,
вздрагиваний,
кратковременных отключений сознания. Гипертония
отдельных групп мышц проявляется своеобразной
"позой
портного" (поджатые ноги и согнутые руки).
Могут
наблюдаться гиперкинезы, тремор рук, атаксия,
иногда
парезы по центральному типу. Дети нередко
белокурые со
светлой кожей и голубыми глазами, у них часто
отмечаются
дерматиты, экзема, повышенная потливость со
специфическим (мышиным) запахом пота и мочи.
Обнаруживается склонность к артериальной
гипотенэии.
При отсутствии лечения развивается идиотия или
имбецильность, глубокая психическая
инвалидность.
Диагноз. Чрезвычайно важно установить диагноз в
доклинической стадии или по крайней мере не
позднее 2-го
месяца жизни, когда могут проявиться первые
признаки
болезни. Для этого всех новорожденных обследуют
по
специальным профаммам скрининга, выявляющего
повышение концентрации фенилаланина в крови уже
в
первые недели жизни. Каждого ребенка, у которого
обнаруживаются признаки задержки развития или
минимальная неврологическая симптоматика,
необходимо
обследовать на патологию обмена фенилаланина.
Используют микробиологический и
флюорометрический
методы определения концентрации фенилаланина в
крови, а
также пробу Фелинга на фенилпировиноградную
кислоту в
моче (прибавление нескольких капель 5% раствора
треххлористого железа и уксусной кислоты к моче
больного
приводит к появлению зеленой окраски пятна на
пеленке).
Эти и другие подобные методы относятся к
категории
ориентировочных, поэтому при положительных
результатах
требуется специальное обследование с
использована ем
точных количественных методов определения
содержания
фенилаланина в крови ц моче (хроматография
аминокислот,
использование аминоанализаторов и др. ), которое
осуществляется централизованными
биохимическими
лабораториями.
Дети требуют специального наблюдения и лечения в
медико-генетических центрах (кабинетах
поликлиник).
Дифференциальный диагноз проводят с
внутричерепной
родовой травмой, внутриутробными инфекциями. )
Лечение. При подтверждении диагноза
биохимическими
методами необходим перевод детей на специальную
диету, с
ограничением фенилаланина, что при ранней
диагностике
гарантирует нормальное нервно-психическое
развитие
ребенка. Молоко и другие продукты животного
происхождения из диеты исключают и назначают
белковые
гидролизаты (цимогран, лефанолак, берлофен,
гипофенат),
которые становятся главными продуктами питания,
обеспечивающими потребность в белке. Белковые
гидролизаты вводят с фруктовыми и овощными
соками,
пюре, супами. Лечение проводят под контролем
содержания
фенилаланина в крови, добиваясь поддержания его
уровня в
пределах 0,03-0,04 г/л. Строгое ограничение белков
животного происхождения требуется на протяжении
первых
2-3 лет жизни.
Профилактика. Большое значение имеет
специальное
наблюдение за семьями риска, т. е. за такими
семьями, где
уже имелись дети с фенилкетонурией.
Новорожденные из
этих семей должны быть подвергнуты
обязательному
биохимическому исследованию и при показаниях-раннему
лечению. Выявление и лечение детей по программам
массового скрининга также позволяет
предупредить
развитие тяжелой психической инвалидности.
Предложен ДНК-зонд для пренатальной диагностики
фенилкетонурии в семьях высокого риска.
-:-заболевания-:-
-:-вернуться в раздел
заболевания-:- |
|
