| -:-вернуться в раздел
заболевания-:- -:-заболевания-:-
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ
НЕФРИТ. Этиология, патогенез не
изучены. Предполагается, что заболевание связано
с
мутацией гена, контролирующего синтез
структурных
белков почечной ткани, а также других органов.
Существует
два варианта наследственного нефрита - синдром
Альпорта и
гематурический нефрит. Более тяжелое течение
болезни
наблюдается у лиц мужского пола, что
свидетельствует о
возможности наследования по доминантному типу,
частично сцепленному с полом.
Клиническая картина. Гематурический вариант
начинается
незаметно, мочевой синдром выявляется случайно.
Отеки и
артериальная гипертензия отсутствуют, но
появляются при
развитии почечной недостаточности, как правило,
в
подростковом возрасте или у взрослых. Мочевой
синдром
характеризуется эритроцитурией различной
степени - от
незначительного увеличения количества
эритроцитов до
макрогематурии. Обнаруживают также умеренную
протеинурию и у некоторых детей - преходящую
лейкоцитурию. Бактериурии, как правило, не бывает.
Биохимическое исследование крови не выявляет
выраженных сдвигов, у некоторых детей может
наблюдаться
нерезкая диспротеинемия и гиперлипидемия.
Парциальные
функции почек в течение длительного периода
остаются
ненарушенными, иногда выявляется
гипераминоацидурия
перегрузочного или ренального типа. Более
тяжелые
проявления характеризуют синдром Альпорта, при
котором
имеется сочетание поражения почек, глаз и
тугоухости. В
связи с тем что тугоухость развивается в поздних
стадиях
болезни, раннее дифференцирование синдрома
Альпорта
может оказаться затруднительным. Поражение
слуха
обусловлено поражением слухового нерва или
кохлеарного
аппарата и у некоторых больных выявляется только
при
аудиометрическом исследовании. У большинства
детей с
наследственным нефритом обнаруживаются стигмы
дизэмбриогенеза в виде анатомических аномалий
строения
мочевой системы, а также внешние стигмы (гипертелоризм,
аномалии строения ушных раковин, пальцев рук и
ног).
Для тяжелых форм наследственного нефрита
характерно
прогредиентное течение с постепенным развитием
хронической почечной недостаточности.
Диагноз основывается на выявлении основных
признаков
болезни, анализе родословной ребенка,
обследовании
ближайших родственников. Наличие множественных
стигм
соединительно-тканевого дизэмбриогенеза также
указывает
на вероятность наследственного нефрита. При
тяжелых
формах показана биопсия почек и гистологическое
исследование почечной ткани. Морфологические
изменения
в почечной ткани характеризуются наличием
фокально-сегментарного пролиферативного
гломерулита,
дистрофией эпителия проксимальных и атрофией
дистальных канальцев, интерстициальной
клеточной
инфильтрацией и фиброзом с наличием "пенистых
клеток".
Электронно-микроскопическое исследование
выявляет
истончение базальной мембраны гломерул.
Дифференциальный диагноз проводят с диффузным
гломерулонефритом, мочекаменной болезнью,
пиелонефритом, тубулопатиями.
Лечение представляет трудную задачу в связи с
отсутствием
четких знаний о патогенезе болезни. В комплексе
терапевтических мероприятий имеются общие
элементы для
воспалительных заболеваний почек: правильная
организация
режима сна и бодрствования ребенка, санация
очагов
хронической инфекции, исключение из пищи острых
и
экстрактивных веществ. Антибиотики назначают
только при
интеркуррентных заболеваниях. С целью
торможения
склеротических изменений могут быть назначены
препараты
4-аминохилинового ряда (резохин- суточная доза 5-10
мг/кг,
длительность лечения не менее 6 мес).
Глюкокортикоиды не
показаны. Удовлетворительные результаты
получены от
витаминотерапии (пиридоксин, кокарбоксилаза),
применения АТФ (по 1 мл в/м через день, 10-15 инъекций).
Важно выявить ранние признаки хронической
почечной
недостаточности, чтобы начать лечение по
программе
диализ - трансплантация. Для этого следует
периодически
определять содержание креатинина в плазме крови,
исследовать показатели равновесия кислот и
оснований.
Прогноз. ХПН при гематурическом варианте
наследственного нефрита появляется в возрасте 20-
25 лет,
при синдроме Альпорта - в 12-16 лет (чаще у мальчиков).
Профилактика наследственного нефрита не
разработана.
-:-заболевания-:-
-:-вернуться в раздел
заболевания-:- |
|
