| -:-вернуться в раздел
заболевания-:- -:-заболевания-:-
ФОСФАТ-ДИАБЕТ-доминантно
сцепленное с
Х-хромосомой заболевание с глубокими
нарушениями
фосфорно-кальциевого обмена, которые не удается
восстановить обычными дозами витамина D. В связи
с этим
появилось другое название болезни - рахит,
резистентный к
витамину D; однако в действительности речь идет
не о
рахите, но о рахитоподобном заболевании.
Этиология, патогенез. Предполагают, что при
фосфат-диабете нарушены энзиматические процессы
преобразования витамина D в активные
гормоноподобные
субстанции или снижена чувствительность
рецепторов
эпителия кишечника к действию этих метаболитов.
Характерными биохимическими признаками
являются
фосфатурия, гипофосфатемия, повышение
активности
паращитовидных желез, высокая активность
щелочной
фосфатазы крови. Реабсорбция кальция в кишечнике
снижена.
Клиническая картина. Фосфат-диабет имеет сходные
черты с
обычным D-дефицитным рахитом, но и отличается от
него
тем, что при данном заболевании отсутствуют
признаки
общей интоксикации, общее состояние остается
удовлетворительным. В отличие от рахита процессы
остеомаляции и остеоидной гиперплазии выражены
преимущественно в костях нижних конечностей
(искривление длинных трубчатых костей или
деформация
коленных и голеностопных суставов). Клинически
фосфат-диабет проявляется не в первые месяцы
жизни, а во
втором полугодии жизни, после того как дети
начинают
вставать на ножки.
При отсутствии лечения болезнь прогрессирует с
ростом
ребенка (дистрофия, полная неспособность к
самостоятельному передвижению).
Рентгенологически
обнаруживаются те же изменения, которые
характерны для
рахита, но патология особенно резко выражена в
костях
нижних конечностей. Одним из типичных
рентгенологических признаков считается
грубоволокнистая
структура губчатого вещества кости.
Аналогичные изменения со стороны костной
системы могут
обнаруживаться у одного из родителей или влияние
мутантного гена у них обнаруживается только при
биохимическом исследовании крови, поэтому при
подозрении на фосфат-диабет целесообразно
исследовать
содержание неорганического фосфора в крови у
родителей и
сибсов.
Содержание фосфора в крови больных снижено до 15-20
мг/л, уровень кальция не изменен. Значительное
повышение
экскреции фосфатов с мочой (в 4-5 раз выше нормы)
наблюдается непостоянно и зависит от активности
патологического процесса.
Лечение. Длительное введение витамина D в больших
дозах
(40 000-120 000 ИЕ ежедневно) при обязательном контроле
за
содержанием кальция и фосфора в крови. Под
влиянием
лечения активность щелочной фосфатазы быстро
снижается.
Лечение начинают с более низких доз, постепенно
увеличивая их. В случае повышения кальциурии (по
пробе
Судковича и данным биохимического обследования)
дозы
уменьшают. При улучшении состояния назначают
поддерживающие дозы - 1000-5000 ИЕ с перерывами в
лечении на 3-7 дней. Витаминотерапию дополняют
введением фосфора (продукты, богатые фосфатами,
глицерофосфат кальция). Применяют оксидевит и
другие
метаболиты витамина D.
Профилактика. Риск повторного рождения больного
ребенка
в семье велик и достигает 50%, что следует
разъяснить
родителям при медико-генетической консультации.
Синдром Добре - де Тони - Фанкони также
характеризуется
остеопатией рахитоподобного типа, но в отличие
от
фосфат-диабета проявляется более тяжелыми
общими
симптомами-гипотрофией, снижением
сопротивляемости по
отношению к инфекции. Помимо фосфатурии,
характеризуется аминоацидурией, глюкозурией,
нарушением
функций почек по поддержанию равновесия кислот и
оснований крови. Для восстановления функций
почечных
канальцев применяют витамин D в высоких дозах,
как и при
фосфат-диабете, повышают содержание белка в
диете до 6
г/кг, проводят коррекцию ацидоза.
-:-заболевания-:-
-:-вернуться в раздел
заболевания-:- |
|
