| -:-вернуться в раздел
заболевания-:- -:-заболевания-:-
ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ
ДИСТРОФИЯ
(гепатолентикулярная дегенерация)-наследственное
заболевание, возникающее обычно в возрасте от 10
до 35 лет
и характеризующееся нарушением синтеза белков и
обмена
меди, прогрессирующим поражением подкорковых
ганглиев
и печени.
Этиология, патогенез. Наследственное нарушение
синтеза
медьсвязывающего протеина - церулоплазмина, в
результате
которого возникает избыточное накопление
токсических доз
меди в подкорковых ганглиях, печени, почках.
Морфологические изменения нервной системы,
максимально выраженные в скорлупе, представлены
дегенерацией ганглиозных клеток и разрастанием
нейроглии.
При компьютерной томографии обнаруживается
диффузная
атрофия мозга и очаги пониженной плотности в
области
базальных ганглиев примерно у половины леченых
больных.
Поражение печени носит характер многодольчатого
цирроза, которому нередко сопутствует
спленомегалия.
Отложение меди по периферии роговицы лежит в
основе
специфического признака болезни - роговичкого
кольца
Кайзера - Флейшера.
Симптомы, течение. Первые проявления болезни-
хореиформные подергивания лица и рук; в других
случаях
на первый план выдвигается паркинсоноподобная
ригидность, осложненная атетозом и крупным
тремором.
При попытке развести руки в стороны возникает
крупный
гиперкинез, напоминающий взмахи крыльев птицы.
Позже
развиваются контрактуры, расстраивается
глотание и
артикуляция. Лицо маскообразное, нередко
отмечается
застывшая улыбка, насильственный смех и плач. Во
всех
случаях имеет место деменция. В поздних стадиях
возникают тяжелые трофические расстройства,
сочетающиеся с признаками печеночной
недостаточности.
Пирамидные симптомы редки, расстройств
чувствительности обычно нет. Ядро клинической
картины
на всем протяжении болезни составляют сложные
подкорковые нарушения. В крови снижено
содержание
церулоплазмина и
меди, повышено содержание не связанной с
церулоплазмином меди и аминокислот в моче.
Диагноз при выраженности клинических и
параклини-ческих
признаков (тремор, ригидность, корнеальное
кольцо,
печеночная патология, нарушения медного обмена)
прост.
Лечение. Ежедневный прием D-пеницилламина (купренила)
до 1,5 г в течение всей жизни.
Прогноз. Своевременно начатое лечение нередко
обеспечивает нормальное развитие детей,
существенное
смягчение неврологических симптомов и даже их
полное
исчезновение у взрослых. При наличии в семье
ребенка с
гепатоцеребральной дистрофией больше иметь
детей не
рекомендуется.
-:-заболевания-:-
-:-вернуться в раздел
заболевания-:- |
|
